Zespół MELAS: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół MELAS (encefalomiopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa, epizody udaropodobne) to choroba wywołana punktowymi mutacjami w DNA mitochondrialnym.

Objawy zespołu MELAS. Wiek, w którym choroba się ujawnia, jest bardzo różny od niemowlęctwa do dorosłości, ale najczęściej pierwsze objawy pojawiają się między 5 a 15 rokiem życia. Początek choroby często charakteryzuje się epizodami przypominającymi udary, złośliwymi migrenami lub opóźnieniem psychomotorycznym. Udary są najczęściej zlokalizowane w okolicy skroniowej, ciemieniowej lub potylicznej mózgu, towarzyszy im niedowład połowiczy i mają tendencję do szybkiego powrotu do zdrowia. Są spowodowane angiopatią mitochondrialną, charakteryzującą się nadmierną proliferacją mitochondriów w ścianach tętniczek i naczyń włosowatych naczyń mózgowych. W miarę postępu choroby, na tle powtarzających się udarów, nasilają się objawy neurologiczne. Dołączają się osłabienie mięśni, drgawki, mioklonie, ataksja i odbiorcza utrata słuchu. Czasami rozwijają się zaburzenia endokrynologiczne (cukrzyca, karłowatość przysadkowa).

Badanie obejmuje badania biochemiczne, morfologiczne i genetyki molekularnej. Najczęstszą mutacją jest zamiana A na G w pozycji 3243. W rezultacie terminator transkrypcyjny zawarty w genie tRNA ulega inaktywacji. W rezultacie, w wyniku zamiany pojedynczego nukleotydu, następuje zmiana stosunku transkrypcyjnegorRNA do mRNA i zmniejsza się wydajność translacji. Drugą najczęstszą mutacją jest mutacja T na C w pozycji 3271 mtDNA, prowadząca do rozwoju zespołu MELAS.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]